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問(wèn)題一：什么是SNP？

答：老生常談了，但首先還是要把概念弄清楚。單核苷酸多態(tài)性，也就是我們簡(jiǎn)稱的SNP，主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA 序列多態(tài)性，這種多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異。SNP 在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個(gè)堿基對(duì)中就有一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬(wàn)個(gè)甚至更多。

問(wèn)題二：SNP在基因組內(nèi)的形式有哪些，都會(huì)對(duì)生物表型有影響嗎？

答：在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內(nèi)，也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來(lái)說(shuō)，有三類：位于基因周邊的SNPs(pSNPs)，位于基因間的SNPs(iSNPs)，以及位于編碼區(qū)內(nèi)SNP(codingSNPcSNP)。cSNP比較少，但由于它發(fā)生在編碼區(qū)內(nèi)，且在遺傳性疾病研究中具有重要意義，因此cSNP的研究更受關(guān)注。從對(duì)生物的遺傳性狀的影響上來(lái)看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，突變堿基與未突變堿基的含義相同；另一種是非同義cSNP（non-synonymous cSNP），指堿基序列的改變可使以其為藍(lán)本翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，從而影響了蛋白質(zhì)的功能。這種改變常是導(dǎo)致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。

問(wèn)題三：為什么說(shuō)SNPs是二等位基因系統(tǒng)，而不是多等位基因系統(tǒng)？

答：因?yàn)榻M成DNA的堿基有四種，但SNP一般只有兩種堿基組成，所以它是一種二態(tài)的標(biāo)記，又叫雙等位基因(biallelic)。由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs 只需要＋／－的分析，而不用分析片段的長(zhǎng)度。 SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換(嘧啶和嘧啶之間或者嘌呤和嘌呤之間的交換transition)或顛換(transversion嘧啶和嘌呤之間的交換)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說(shuō)的SNP并不包括后兩種情況，而具有轉(zhuǎn)換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發(fā)生幾率相似。

問(wèn)題四：SNP在人群中的基因頻率是怎樣的？

答：首先，先形成的SNP在人群中常有更高的頻率，后形成的SNP所占的比率較低。

其次，各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不盡相同，但大約有85%應(yīng)是共通的。

問(wèn)題五：SNP作為第三代分子標(biāo)記相比前兩代的分子標(biāo)記有哪些特點(diǎn)？

答：SNP數(shù)量多，密度高；
SNP適于快速、規(guī)?；Y查；

SNP易于基因分型，等位基因頻率容易估計(jì)，易實(shí)現(xiàn)分析的自動(dòng)化；

SNP具有更高的遺傳穩(wěn)定性。

問(wèn)題六：SNP與點(diǎn)突變有什么區(qū)別？

答：SNP與定點(diǎn)突變主要存在范圍與頻率上的區(qū)別。SNP是單堿基多態(tài)性，是一個(gè)群體概念，這個(gè)差異占群體的1%以上。若種系突變頻率<1%，我們認(rèn)為是一個(gè)點(diǎn)突變。

SNP是各種生物都有的，通過(guò)同源基因比對(duì)得到的，一般不會(huì)發(fā)生變化，而點(diǎn)突變只對(duì)單一基因而言，所以從數(shù)量上SNP比點(diǎn)突變多得多。
如果突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，則可以遺傳，但是只要這個(gè)突變?nèi)簺](méi)有達(dá)到總?cè)后w的1%，它就只有一個(gè)突變株/系，達(dá)到了1%就是多態(tài)性了。

問(wèn)題七：SNV和SNP的區(qū)別？

答： SNV是指即單核苷酸位點(diǎn)變異，而SNP是單核苷酸多態(tài)性，這兩個(gè)概念都是指單核苷酸的改變，只不過(guò)SNP一般是二態(tài)的，而SNV沒(méi)有這樣的限制。

另外，如果在一個(gè)物種中該單堿基變異的頻率達(dá)到一定水平就叫SNP，而頻率未知(比如僅僅在一個(gè)個(gè)體中發(fā)現(xiàn))就叫SNV。

好啦~那關(guān)于SNP大家留言的各種問(wèn)題就先回答到這里啦，如果沒(méi)有您想問(wèn)的問(wèn)題可能是在SNP相關(guān)問(wèn)題答疑下篇哦。如果您也對(duì)SNP檢測(cè)有相關(guān)的問(wèn)題或者有SNP檢測(cè)外包的需求歡迎留言！

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